SMA'da önemli olan erken tanı ve tedavi

Türkiye, İzmir'de görevli Binbaşı Ergin Kupan'ın SMA hastası 8 aylık kızı Parla için tek yürek oldu. Kupan'ın kızı Parla için sosyal medya üzerinden başlattığı yardım çağrısı çok kısa sürede karşılık bulurken, tedavi için gereken 2 milyon dolarlık tutar 2 günde toplandı. Minik Parla'nın yaşamına umut olacak dayanışma sonrası gözler bir kez daha SMA hastalığı ve hastaların durumuna çevrildi. Türkiye’de her 6 bin doğumda bir görülen SMA hastalığı, birçok ailenin yaşamını altüst etmeye devam ediyor. Ülke genelinde yaklaşık 2 bin SMA hastası olduğu tahmin edilirken, kas kaybı ve zayıflığına yol açan SMA için dünyada onaylanmış 3 farklı tedavi uygulanıyor. Ancak genetik kalıtsal bir hastalık olan SMA'nın tedavisi meşakkatli bir süreci kapsıyor.

TEDAVİ ÜCRETSİZ

Son olarak 8 aylık Parla'nın durumu ile bir kez daha gündeme gelen SMA hastalığına ilişkin konuştuğumuz uzmanlar ise erken tarama ve tanının önemine dikkat çekerken, kamuoyunda oluşan bazı yanlış bilgiler olduğunu vurguladılar. İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Edibe Yıldız, dünya genelinde 2017’den itibaren tedavi alanında çok önemli bir sürecin ortaya çıktığını, Türkiye’de ise 2017’den itibaren SMA TİP 1 hastalarının, 2019’dan itibaren de SMA TİP 2 ve SMA TİP 3 hastalarının 'Nusinersen' olarak bilinen tedaviye ücretsiz erişim olduğunu söyledi.

ERKEN TANININ ÖNEMİ

Doç. Dr. Yıldız, 'haberglobal.com.tr'ye yaptığı açıklamada, "Tüm dünyada onaylanmış 3 farklı tedavi var. Bunlardan bir tanesi ülkemizde de uygulanan Nusinersen tedavisi, diğeri ağızdan hap olarak alınan Risdiplam ve diğeri ise gen tedavisi. Bugün için ülkemizde ödeme kapsamında olmayan Risdiplam ve gen tedavisi ile ilgili olarak da Sağlık Bakanlığı'nın belirlediği bilimsel kurulda mevcut tedavilerin etkinliği, yan etkileri tartışılıyor. Kurulun vereceği karalar çok değerli. Erken tanı için evlilik öncesi çiftlerin taranması ve yenidoğan tarama programları çerçevesinde özellikle aile hekimleri ve il sağlık müdürlüğü titizlikle çalışıyor. Hastalar bize yönlendirildiğinde ödeme kapsamında olan Nusinersen tedavisine en hızlı şekilde başlıyoruz" dedi.

MUCİZE TEDAVİ YOK!

Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Yürütücü Kurul Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji AD Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt ise SMA hastalığının tedavisine ilişkin toplumda bazı yanlış algılar olduğuna değindi. SMA tedavi yöntemlerinin, hastalığı tamamen ortadan kaldırmadığını sözlerine ekleyen Prof. Dr. Kurt, "Yöntemlerin her biri hastalığa bağlı bulguları hafifletmeye yarayan tedavilerdir. Her hastanın klinik bulgularına göre farklı şekillerde uygulanan tedavilerden birini uzmanın önerisine göre seçmek tedavide oldukça önemli. Tedavilerin birbirine olan üstünlüğünü gösteren bir bilimsel yayın henüz bulunmuyor. SMA Tip 1 hastalığı, genelde yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Bu grup hastalar, tedavi olmazlarsa yaşamlarını ilk 2 yılda kaybedebilirler" ifadelerini kullandı.

ENFEKSİYONLARA DA NEDEN OLUYOR

Uzman Fizyoterapist Saadet Turhan Tekin ise SMA Tip 1 hastalığının belirtilerini şöyle sıraladı: "Hastalık bazen doğum öncesi bazen de bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar. Bu bebekler başlarını kaldıramazlar, desteksiz oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur. Solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonları yaşarlar."

kardelen.yuksel@haberglobal.com.tr

Kaynak: Web Özel