Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon, minik Abdurrahman ile keşfedildi

Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.

 FARELERDE DE BENZER BULGULAR ELDE EDİLDİ

Özel bir hastanenin Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü.

UZUN DÖNEM SONUÇLARI HENÜZ BİLİNMİYOR

Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” dedi.

Anıları silen hastalık! 2050 yılında demans 3 kat artacakSağlık

“İLK HALİ ÇOK KORKUTMUŞTU”

Durumu ağır olan Abdurrahman için öncelikle besin desteğine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söyledi. Uzman Dr. Ersin Sayar sözlerine şu şekilde devam etti:

“Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız sonucunda çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık problemleri oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir araştırmaya dâhil olduğum için çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk hali beni çok korkutmuştu.”

MUTASYON BAŞKA NEYİ ETKİLEYEBİLİR?

Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli başka sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, "Henüz araştırılmadı. Ancak, erişkin döneminde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının bazı tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon başka organlara da etkide bulunabilir” şeklinde konuştu.

“DOKTORUMUZA TEŞEKKÜR EDERİM”

Çocuğu hastalandığında çok kötü durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o dönemde çok endişelendiklerini söyledi. Fityan, “Çocuğum şu anda çok iyi bir durumda. Doktorumuza bu detaylı araştırmalarından ve oğlumu iyileştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum” dedi.