Alzheimer geciktirilebilir! Yeni bir genetik varyant bulundu

Nadir bir genetik varyantın 'Alzheimer' hastalığını geciktirdiği belirlendi. Bilim dünyasında heyecan yaratan keşif ilk olarak  2019 yılında ortaya çıkmıştı. Bilim insanları, genleri nedeniyle Alzheimer hastalığının belirtilerini öteleyen bir hasta keşfetmiş; yapılan araştırmalarda ise söz konusu kişinin "Christchurch Varyantı" olarak bilinen özel bir "APOE gen" türüne sahip olduğunu saptamıştı. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas adlı kadın 70 yaşında "bunama" hastalığına yakalanırken, 77 yaşında hayata veda etti. Geçtiğimiz hafta ise ilginç bir bilimsel makale merak edilenlere ışık tuttu. Araştırmacıların; "The New England Journal of Medicine'"e kaleme aldıkları araştırmada, yine Kolombiyalı bir ailenin Alzheimer'a yakalanma riski taşıyan 27 üyesinde 'Christchurch Geni'nin kopyasını keşfettiklerini duyurdular. Washington Post'ta yer verilen araştırma sonuçlarına göre, bu kişilerin bilişsel gerilemede yaklaşık beş yıl gecikme yaşadıkları anlaşıldı.  

İLAÇ İÇİN UMUT IŞIĞI

Bu durumun, söz konusu geni taklit eden bir ilacın geliştirilmesinde kullanılabileceği belirtiliyor. Boston'daki Mass Eye and Ear'da yardımcı bilim insanı ve çalışmanın ortak yazarı olan Joseph F. Arboleda-Velasquez, araştırmayla ilgili dikkatli olunması gerektiğini belirterek "Tıpta bize tek bir hastadan çok fazla sonuç çıkarmamamız öğretiliyor" diyor.

ORTAK GEN BULUNDU

Washington Post'ta yayınlanan araştırmaya göre, Kolombiya'nın Medellin kentindeki Antioquia Üniversitesi'nde nörolog olan Francisco Lopera, kalıtsal bir Alzheimer hastalığı türüne sahip hastaları tedavi etmeye başlamıştı. Lopera'ya göre hafıza kaybının belirtileri 45 yaş civarında başlıyor ve tam bunama 50 yaşından önce ortaya çıkıyordu. Hastalar genellikle 60'lı yaşlarında hayatını kaybediyordu. Bilim insanları hastalığı, geniş bir aile soyundan yaklaşık 1.200 kişiyi etkileyen Presenilin 1 genindeki bir mutasyona bağladılar.

TEK KOPYALAR ARANIYOR

Washington Post'un haberine göre, belirtileri geciktiren benzersiz vakayı daha geniş bir tıbbi bilgiye dönüştürmek için bilim insanlarının uzun süre daha çalışma yapmaları gerekiyor. Söz konusu haberde şunlar kaydediliyor: "Herkesin APOE geninin iki kopyası vardır. Massachusetts General Hospital'da klinik nöropsikolog olan Yakeel T. Quiroz, Piedrahita de Villegas gibi Christchurch varyantının iki kopyasına sahip olmanın 'aşırı derecede nadir' olduğunu söyledi. Bu nedenle araştırmacılar yalnızca tek bir kopyası olan kişileri aramaya başladılar."

FARELER ÜZERİNDE DENEME

Öte yandan Alzheimer'a karşı bilim insanlarının mücadelesi pek çok farklı deneylerden devam ediyor. Bu deneylerden biri de beynin medial entorhinal korteks (MEC) denen bölgesindeki zaman hücreleri üzerinde yapılıyor. Fareler üzerinde yapılan çalışmada söz konusu hücrelerin zamanlama gerektiren davranışların öğrenilmesini sağladığı, elde edilen verilerin Alzheimer gibi zaman algısını etkileyen hastalıklara karşı etkileri olabileceği belirlendi. Araştırma Nature Neuroscience adlı hakemli dergide yayınlandı.

[email protected]

Kaynak: Web Özel