SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri neler? SMA tedavisi var mı?

SMA hastalarının ilaç giderlerinin SGK tarafından karşılanması için aranan kriterlere ilişkin tebliğ Resmi Gazete’de yayınlandı. İlaç kullanım onayı ilk 4 uygulama için tek seferde ve sonraki her bir uygulama içinse ayrı ayrı verilmesi şeklinde SGK tarafından ödeneceği bilgisi paylaşıldı. Bu gelişmenin ardından SMA hastalarının yakınları ve pek çok vatandaş tedavi için istenen SGK kriterlerini merak ediyor. İşte, SMA hastalığı ile ilgili merak edilenler...

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen ve nadir görülen bir hastalık türüdür. Nadir olmasına karşın bir hayli yüksek olan tedavi maliyetlerinin karşılanamaması neticesinde de ölümcül olabilmekte. Omurilikteki motor sinir hücrelerinin de etkilenmesiyle kişi yemek yiyemez, soluk alamaz bir hale gelebilmekte. Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da ifade edilmektedir.

SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının dört farklı tipi bulunmaktadır. Bu sınıflandırma hastalığın başlamış olduğu yaşı ve yapabildiği hareketleri ifade eder. SMA'nın belirtilerini göstermiş olduğu yaş ne kadar ileri ise hastalık da o kadar hafif seyirli olarak kabul edilir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemleri içerisinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir.

- Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün bulunmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar doğrultusunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma yaşanır ve bir süre sonra da solunum desteği almak durumunda kalırlar.

- Bununla birlikte yutma, emme gibi temel becerileri olmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Fakat canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen nedenidir.

- Tip-2 SMA ise 6 - 18 aylık bebeklerde rastlanır. Bu dönemin öncesinde bebeğin gelişimi normalken bu dönem içerisinde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz bir şekilde ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına da doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük yaşanabilir. Skolyoz olarak ifade edilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

- Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme dek gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemine rastlayabilir. Fakat gelişimi akranlarından yavaştır. Söz konusu hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'de olduğu kadar yoğun değildir.

- Kişilerin yetişkinlik sürecinde semptomlarını göstermesi ile bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini kaybeder. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün rastlanabildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda sıklıkla gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Fakat bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELER?

SMA hastalığının belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterse de sıklıkla şu şekillerde görülüyor:

- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma

- Dilde fasikilasyon (istemsiz kas kasılması)

- Gevşek kas yapısı

- Azalmış kol - bacak hareketleri

- Azalmış derin tendon refleksleri

- Kuvvetsizlik

- Yürüyememe

- Solunum sistemi tutulması

- Beslenme bozuklukları

- Cılız ağlama

- Yaşıt kimselerden geride kalma, yavaş hareket etme.

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

SMA hastalığının şimdilik kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi yükseltilebilir.

SMA teşhisi verilmiş hastanın yakınlarının bakım hakkında bilgilendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin yükselmesinde önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olacak bir şekilde kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması halinde hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemli bir konu olarak belirir.

SMA İLAÇLARINI SGK KARŞILIYOR MU?

SMA hastalarının ilaç giderlerinin Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanması için aranan kriterlere yönelik tebliğ, Resmi Gazete'nin mükerrer sayısında yayımlandı.

SMA Tip-1 için aranan kriterler şu şekilde:

'SMA Tip-1 hastalığında ilaç ücretinin SGK tarafından karşılanması için, genetik ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş ve birisi çocuk nörolojisi uzmanı olmak üzere 3 uzman hekimden oluşan konsey kararına dayanarak yurt dışı ilaç kullanım başvurusu yapılarak Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek 'İlaç Kullanım Onayı' bulunmalıdır.

Klinik belirti ve bulgular, SMA Tip-1 ile uyumlu olarak 6 ay (180 gün) ve daha küçükken başlamış olmalıdır.

Bu kriterlere uyan hastalarda invaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olup olmadığına bakılmaksızın tedaviye başlanır.

İlk 4 doz ilaç kullanımı başlangıç tedavisi olarak kabul edilecek ve ilk 4 doz ilaç kullanımı sürecinde SMA'dan kaynaklı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı ve süreleri değerlendirmelerde dikkate alınmaz. 5'inci ve takip eden dozlar idame tedavilerdir.

Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmamalıdır.

BOS drenajı için implant edilmiş bir şant veya implante edilmiş bir BOS kateteri bulunmaması gerekmektedir.

Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmamalıdır. Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır.'

SMA TİP-2 VE TİP-3 HASTALARINDA ARANAN KRİTERLER

'Genetik ve klinik olarak SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 tanısı konmuş ve SGK tarafından belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık kurumlarında en az birisi çocuk nörolojisi/nöroloji uzmanı, ortopedi ve travmatoloji ya da beyin ve sinir cerrahisi uzmanı olmak üzere 3 uzman hekimden oluşan sağlık kurulu raporuna istinaden, yurt dışı ilaç kullanım başvurusu yapılarak Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek 'İlaç Kullanım Onayı' bulunacak. Klinik belirti ve bulgular, SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 ile uyumlu olarak 6 ay (180 gün) ve daha büyükken başlamış olacak. İnvaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olmayan ve normal yutma refleksine sahip ve oral beslenebilen hastalarda tedaviye başlanacak. Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmayacak.

BOS drenajı için implante edilmiş bir şant veya implante edilmiş bir BOS kateteri bulunmaması gerekecek. Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmayacak. Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olacak ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmayacak. Lomber ponksiyon uygulanmasına engel bir durum olmadığının 'İlaç Kullanım Onayı'nda belirtilmiş olması gerekecek.

Hastalarda bu kriterlerin tamamının sağlanması halinde ilaç bedeli kurumca karşılanacak.‘Nusinersen Sodium’ pozolojisi SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 hastalarında 0, 14, 28 ve 63'üncü günler olmak üzere 4 doz yükleme dozu şeklinde uygulanacak. İdame dozlar da 4 ayda bir uygulanacak. İlk 4 doz için tek sağlık kurulu raporu, idame tedavilerde ise her bir uygulama için ayrı ayrı sağlık kurulu raporuna istinaden Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek ‘İlaç Kullanım Onayı’ ile çocuk nörolojisi/nöroloji uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilmesi halinde bedelleri SGK tarafından karşılanacak.'

SMA hastası Alparslan bebek yardım bekliyorGündem