Türkiye'nin ilk mikrosefali hastası! Anne karnında mutasyona uğradı

DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK

Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı: "Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor. Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir."