Türk doktordan tarihi başarı: Hem tanı koydu hem de ölümcül hastalığın tedavisini buldu

Esas olarak çocukluk çağının bir hastalığı olan CHAPLE sendromu henüz bebeklik döneminde ortaya çıkabiliyor. Tedavisi doğru yapılmadığı anda ölümcül sonuçlar doğurabilen bu hastalığa Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında dünyada ilk defa tanısını koyarak kesin tedavisini buldu. Özen ve ekibi böylelikle tarihe geçti. Özen ve ekibinin CHAPLE sendromu ile ilgili yazmış oldukları son makale, tıp dünyasının önemli dergilerinden ‘Nature İmmunology’ Ocak 2021 sayısında geniş yer buldu. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, CHAPLE hastalığı teşhisi ve buldukları tedaviyi anlattı.

BU HASTALIĞIN 450’DEN FAZLA ÇEŞİDİ VAR, CHAPLE DA BİR TANESİ

Kalıtsal hastalıkların yüzlerce çeşidi olduğundan bahseden Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, hastalık hakkında, şunları söyledi:

“Chaple hastalığı bir kalıtsal bağışıklık sistemi hastalığı. Bu hastalığın 450’den fazla çeşidi var ve CHAPLE hastalığı onlardan bir tanesi. Kompleman sistemi dediğimiz bir bağışıklık elemanı yetersiz çalıştığı için vücudumuz kendisine zarar veriyor. Bu doğuştan gelen bir hastalık. Zaman içerisinde bulgular gelişebiliyor. Yeni doğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi daha ilerleyen yaşlarda da bulgular ortaya çıkabilir. Bu çocukların en fazla yakındığı şikayetler bağırsak yakınmaları, kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları olduğu için büyümeleri duraksayabiliyor. Büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkıyor. Kansızlık ortaya çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin dediğimiz bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal alıyor. Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz.”

2017 YILINDAN SONRA OLAYIN RENGİNİN TAMAMEN DEĞİŞTİĞİNİ BELİRMEM GEREKİR

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, tedavi sürecini şöyle anlattı:

“Tedavi sürecini ikiye ayırmak lazım. Biz 2017 yılında bu hastalığın tanısını ilk defa koyduk. İlk tanısını koyduğumuz hastalar bizim yıllardır izlediğimiz hastalardı. Tanısını koyduktan sonra da tedavisinin komple değiştiğini belirtmem gerekir. Önceden nedenini bilmediğimiz için bu hastalara sanki diğer hastalıklardan edindiğimiz bilgileri kullanarak tedavi etmeye çalışıyorduk. Ancak bu bir nevi ampirik bir yaklaşım oluyordu ve çok ta  etkili olduğunu söyleyemeyeceğim. Vitamin eksikliği olduğu için vitamin takviyesi yapıyorduk, kansızlık olduğu için demir ilacı veriyorduk. 2017’den sonra olayın renginin tamamen değiştiğini belirtmem gerekir. Çünkü elimizde artık bir molekül vardı ve neyin bozuk olduğunu çok hassas bir şekilde öğrenmiş olduk. Mevcut ilaçlar içerisinde bu çocuklar için yararlı olabilecek bir molekül var mı, diye bir arayışa girdik. Kompleman sistemi etkilendiği için onu durdurucu bir ilaç elimizde vardı. Başka hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanıyordu. İlk başta bu çocukların hücrelerinde test etmek istedik. Sonuçlar çok başarılı ve yüz güldürücüydü. Modern tıbbın  çare bulamadığını göz önünde bulundurarak bu hastalarda bu eculizumab molekülünü denemeye karar verdik. Yıllar boyu hastanede yatışa ihtiyaç duyan hastalarda sonuçlar ilk günden itibaren yüz güldürücüydü. Çocuklar tamamen sağlığına kavuşabiliyorlardı. Gözlemimizi daha da genişleterek daha farklı ailelerde daha farklı hastalarda bunu test etmeye karar verdik. Günümüze kadar 18 hastayı tedavi ettik. Başarımızın yüzde yüz olduğunu söylemem gerekir.”

“BU BAŞARININ ARDINDA ÇOK KUVVETLİ BİR İŞ BİRLİĞİ YATIYOR”

Prof. Dr. Özen, “Biz ulusal ve uluslararası ağların bir parçasıyız. Bizim merkezimiz Türkiye’de ve diğer civar ülkelerde bir referans merkezi. Kalıtsal bağışıklık hastalıklarının nedenini anlayabilmek için  sofistike bazı metotlar kullanıyoruz. Bu kapsamda ilk tanı koyduğumuz hastalar kendi hastalarımızdı. Uzun yıllar süren ve çok karmaşık metotlar uygulanan bir ekip çalışması. 40’tan fazla araştırıcı, bütün kıtalardan araştırıcıların katıldığı uluslararası bir çalışma ve Marmara Üniversitesi buna öncülük etti. Ben bizzat laboratuvar ortamında bu deneylerin bir çoğunu gerçekleştirdim. Kendi hastalarımızda bu molekülleri çözdükten sonra elimizde bir tanı olmuş oldu. Gerek teşhis sürecinde gerek tedavinin geliştirilmesi sürecinde Amerika, Avrupa, Türkiye ve Türkiye’nin pek çok üniversitesi bir arada çalıştı. Biz bir ekip ruhuyla çalıştık. Pek çok üniversitemizin hocaları gördükleri olguları bizimle birlikte müzakere ederek tanı ve tedavi konusunda birlikte kararlar aldık. Bu başarının ardından çok kuvvetli bir işbirliğinin yattığını söylemem gerekiyor.” dedi.

“FARKINDALIĞA DİKKAT ÇEKMEK İSTİYORUM”

CHAPLE sendromunun tedavisini anlatan makalenin tıp dünyasında saygın dergilerinden ‘Nature İmmunology’ de yer aldığını belirten Özen sözlerini şöyle noktaladı,

“Biz makalemiz yayınlandıktan sonra pek çok farklı uluslararası kongrelerde konuşmalar için davet edildik. Konferanslarda bilgilerimiz paylaştık. Ekip olarak bu hastalığın farklı özelliklerini çalıştığımız pek çok çalışma ulusal ve uluslararası olarak tebliğlere sunuldu ve ödüllere layık görüldü. Yeni yayınlanan makalemiz çok yüksek prestijli bir dergide kabul gördü. Yaklaşık 8 yıldır bu hastalık üzerine çalışıyoruz. Ben farkındalığa dikkat çekmek istiyorum. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle özellikle bağışıklık hastalıkları çok sık. Bunlara tek tek baktığımızda çok dikkat çekmiyor olabilir ama toplam olarak baktığımızda neredeyse her 10 insandan birinin nadir hastalıklara sahip olduğunu görüyoruz. Özellikle çocukları etkileyen bu nadir hastalıklar doğru bir şekilde tanı ve tedavi sürecine girmezse gerek hastaların kendileri gerekse aileleri çok olumsuz süreçlerden geçiyorlar.”

Kaynak: DHA