16 yaşındaki bir genç kız nereden geldiği belli olmayan hastalığa umut olabilir mi?
Lupus veya halk adıyla bilinen ismiyle 'kelebek hastalığı' bağışıklık sisteminin vücuda saldırması sonucunda ortaya çıkıyor. Ciddi sonuçları olabilen bu hastalığın kaynağını tespit etmek için 16 yaşındaki bir kız çocuğu üzerinde yapılan bilimsel çalışmalar dikkat çekiyor.
Bağışıklık sistemi hastalıkları (otoimmün) kronik rahatsızlık çeşitlerinden biri. Yani kesin olarak bir tedavisi yok. Örneğin bu hastalıklardan biri olan sedef rahatsızlığına sahip dünyada 125 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 1,5 milyon insanın olduğu tahmin ediliyor. Bu hastalıkların dönem dönem ağır şekilde nüksetmesinde stres çok önemli bir faktör.
Bağışıklık sistemi rahatsızlarından biri de Lupus, bu bağışıklık sistemi rahatsızlığında bağışıklık sistemi doku ve organlara saldırıyor. Yani dış etkenlere karşı olan savunma mekanizması içeriye doğru çalışıyor. Pek çok otoimmün hastalık gibi Lupus’un da tam olarak neden kaynaklandığı bilinmiyor.
16 yaşındaki İspanyol genç kız Gabriela Piqueras da Lupus hastası, onu sağlıklı insanlardan ayıran bir şey var: DNA dizilimindeki bir sırada görülen mutasyon. Bilim insanları şu an Gabriela’nın DNA’sı üzerinde çalışarak Lupus hastalığına çözüm bulabileceklerini düşünüyor.
Gabriela’nın ailesi çocukluk çağlarında küçücük bir darbe aldığında bile vücudunda oluşan morluklardan dolayı kendisinde bir anomali olduğunu düşünmeye başlamış. Bilimsel olarak bunun sebebi ise hücre zarındaki TLR7 reseptörünün mutasyona uğraması. Bu mutasyon sebebiyle beyaz kan hücreleri azalıyor ve herhangi bir durumda bolca kanama meydana geliyor.
İmmünolog Carola Garcia de Vinuesa kızın DNA’sındaki bir mutasyonu ilginç bularak Lupus hastalığının kaynağını bulabileceğini ve tedavi geliştirebileceğini düşündü. Kızın DNA’sındaki mutasyonu bir fareye uyguladılar ve kemirgende de hastalığın ortaya çıktığını gördüler.
De Vinuesa, “Bu mutasyonun Lupus hastalarında olduğu zaten biliniyordu ama kimse hastalığın sebebinin direkt olarak bu olduğunu bilmiyordu veya inflamatuarın bundan kaynaklandığını düşünmüyordu” değerlendirmesinde bulundu.
HASSAS TLR7 DENGESİ
Lupus hastası olan 10 insandan 9’u kadın ve bu cinsiyete karar veren kromozom diziliminden kaynaklanıyor. Pandemi sürecinde yapılan bazı bilimsel çalışmalar TLR7 reseptörü aktif olmayan erkeklerin Covid-19'u daha ağır şekilde geçirdiğini ortaya çıkarmıştı. Bilim insanı, “Az sayıda TLR7 aktivitesi ile erkekler ciddi şekilde Covid-19 geçirebilir, TLR7 aktivitesi çok yüksek olursa kadınlar Lupus hastalığına kapılabilir” diyerek insan vücudunun hassas dengesini gözler önüne seriyor.
İspanya Lupus Federasyonu’ndan doktor Maria Galindo hastalığın tek sebebinin TLR7 reseptöründen kaynaklandığını düşünüyor. Lupus hastalığı yüzünden kişiler eklem yerleri ağrısı, böbrek rahatsızlıkları, kalp ve beyin sorunları yaşayabiliyor. Gabriela Piqueras şu an ailesi ile birlikte Guetamala’da yaşıyor. 17 yaşına girmeye hazırlanan genç kız bu yaşına kadar, hematoloji, kardiyoloji, ramatoloji doktorlarına gözükmüş.
Lupus’un şu an için kullanılan yaygın tedavisi bağışıklık sistemini baskılamak için tüketilen ilaçlar ancak henüz tam bir tedavi yok.
100 BİN KİŞİDE 40-60 BANDINDA
Peki Türkiye’de durum nasıl? Türkiye’de yüzdeki kızarıklıklar sebebiyle ‘kelebek hastalığı’ olarak da bilinen Lupus’la ilgili olarak kapsamlı bir istatistik çalışmaya rastlanmıyor. Dünyada görülme sıklığı ise 100 bin kişide 40-60 kişi bandında. Hastaların yüzde 90’ının doğurganlık yaşındaki kadınlar olduğu göze çarpıyor.
Lupus'un tam olarak neden olduğu bilinmese de güneş ışığı, enfeksiyon ve hatalı ilaç kullanımı gibi sebepleri olabileceği ifade ediliyor. Uzmanlara göre sık sık ateşlenmek, yorgunluk, eklemlerde ağrı, sertlik ve şişlik, nefes darlığı, göğüs ağrısı, gözlerde kuruluk, yüz bölgesinde yanakları ve burnu kaplayan kelebek şeklinde döküntü veya vücudun başka yerlerinde kızarıklıklar, güneşe maruz kalma ile ortaya çıkan veya kötüleşen cilt lezyonları belirtiler arasında gösteriliyor.
Bazı tıp uzmanlarına göre açıklanamayan kızarıklıklar, devam eden ateş, kalıcı ağrı veya yorgunluk unsurları görüldüğünde bireylerin bir an önce doktora danışmaları tavsiye ediliyor.
*Yukarıdaki haberde yer alan bilgilerin önemli bir bölümü El Pais'in İngilizce edisyonunda Manuel Ansede imzasıyla yayımlanan 'One girl’s genetic mutation sheds light on the causes of lupus' imzalı makaleden alınmıştır.
Ek kaynaklar: Lupus.org
Kaynak: Web Özel