Dünyada 27 kişide tespit edildi! Türkiye'de tek vaka

Tanju ve Gülcan Türkmen çiftinin üçüncü çocuğu Yağmur Seyran bebek, çenesinde anomali bozukluğu olduğu görülünce Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi yoğun bakım ünitesinde tedaviye alındı. Yağmur bebek, yoğun bakımdaki ikinci haftasında havale geçirince hastalığının belirlenmesi için genetik inceleme yapıldı. Araştırma sonunda Yağmur bebeğe, dünyada 27 kişide görülen ve henüz tıpta adı konulmamış kromozom 14 ve kromozom 4 bozukluğu teşhisi konuldu. Hastalığının henüz bir tedavisinin olmadığı belirtilen Yağmur Seyran bebek, oturamıyor, emekleyemiyor, kaslarını kontrol edemiyor.

TOZ MAMAYLA BESLENİYOR

Pandemi sürecinde işini kapatmak zorunda kalan Tanju Türkmen, günlük işlerde çalışarak, anne Gülcan ise el emeği ürünleri internetten satmaya çalışarak kızlarını yaşatmaya çalışıyor. Kızlarına konulan teşhisin Türkiye'de ilk vaka olduğunu söyleyen Gülcan Türkmen, 130 TL değerindeki toz mamayı günlük olarak temin ettiklerini anlattı. Gülcan Türkmen, Yağmur'un ek gıda alamadığını, sadece toz mama ile beslendiğini belirterek, "Yağmur'un yüzde 99 oranında engelli raporu var. Yürüme, oturma, konuşma faaliyetleri kısıtlı ve zaman geçtikçe kaslar ölecek. Doktorlar sadece 2 ya da 3 yaşına kadar yaşayabileceğini ve ilerleyen aylarda kas kontolleri, yutma becerisi ve kasların iyice zayıflayacağını söyledi. Doktorlar, Yağmur'un yaşamına yardımcı olmak için aquaterapi, fizyoterapi, fizik tedavi öneriyor. Ancak bu tedaviler çok pahalı" dedi.

'DEVLET 2 AY, BİZ 10 AY KARŞILIYORUZ'

Fizik tedavi uygulamasını devletin yalnızca 60 seans olarak karşıladığını, kalan seansları ise kendilerinin ödemesi gerektiğini ifade eden Gülcan Türkmen, şöyle konuştu:

"Eve aldığımız portatif havuz, pilates topu, yürüteçlerle Yağmur'un kas gelişimine katkı sağlamak için her gün egzersizler yapıyoruz, ancak bizim yaptıklarımız uzmanların yaptıkları kadar geliştirici olmuyor. Yavrumun alması gereken tedaviler ise oldukça pahalı. Devletin karşıladığı 2 aylık tedavi, kalan 10 ay için ödeyeceğimiz saatlik ücret 170 TL. Doktorumuzun yazılı olarak önerdiği ve kas gelişimine en çok katkı sağladığı bilinen aquaterapinin saatlik seansı için ise 300 TL ödeme yapılması gerekiyor."

'TEK İSTEĞİM TEDAVİ OLMASI'

Dünyada kromozom 14 ve kromozom 4 bozukluğu hastalığı olan çocukların en fazla 3 yaşına kadar yaşadığını öğrendiklerini kaydeden Gülcan Türkmen, "Ancak Küba'da 2012 yılında tedavi edilmiş ve mucize bebek olarak adını duyurmuş bir bebeğin sağlığına kavuştuğunu öğrendik. Bu aileye, tedavi yapan doktora, tedavinin yapıldığı hastaneye ulaşmaya çalıştık ama araştırmalarımız neticesiz kaldı. Ben yavrumun sesini duyurmak istiyorum. Sağlık Bakanlığı araştırmalarını yapsın, çocuğumu kaderine terk etmesin" diye konuştu.

'BELKİ ŞU AN TEK AMA SON OLMAYABİLİR'

Anne Gülcan, sözlerine şu şekilde devam etti:

"Ülkemizde şu an bu hastalığa yakalanan tek çocuk Yağmur, ama son olmayabilir. Hekimlerimiz 'Biz bu vakayı bilmiyoruz' diyor. Elimiz boş dönüyoruz. Oysa hekimler bu hastalıkla ilgili yetiştirilse, diğer vakalardaki gibi erken teşhis ve hızlı müdahaleyle yavrular sağlıkla yaşar."

'BİR MUCİZE DE BİZ YARATALIM'

Bu hastalığı bilen, bilgisi olan ve duyan doktorlara ve hastanelere seslenen Gülcan Türkmen, "Sizlerden ricam, bir mucize de biz yaratalım, benim kızım yaşasın. Hastalığı bilen, tedaviye yardım edecek uzmanlarımız lütfen bize yardım edin. Bir umut dahi olsa biz tedaviyi yaparız" dedi.

EL EMEĞİ, MAMA PARASINA KATKI OLUYOR

Anne olarak elinden geleni yapmaya çalıştığını ifade eden Gülcan Türkmen, el emeğiyle yaptığı örgü bebek ve anahtarlıkları sosyal medya üzerinden satarak mama ve terapi parasını karşılamaya çalıştığını söyledi. Yoğun satış olmadığını, 30 TL bedelindeki anahtarlıkları haftada 2-3 tane ancak satabildiğini anlattı. Gülcan, sosyal medyadan çeşitli paylaşımlar yaparak sağlık müdürlükleri, Sağlık Bakanlığı, Cumhurbaşkanlığı ve her partiden milletvekillerine ulaşmaya çalıştığını ama çabalarının sonuçsuz kaldığını belirtti.

Aileyi ziyaret eden Hasta ve Engelliler ile Yakınları Hakları Derneği (HEYAD) Başkanı Hüseyin Ayhan ise "Antalya'daki tüm siyasetçilerle irtibata geçip bebeğimizi kaderine terk etmeyeceğiz. Biz bir bebeği yaşatamıyorsak neden varız ki?" diyerek, destek verdi.

Kaynak: İHA